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mwbgBRCA1 (dall'mwbwinglese mwcaBReast CAncer gene 1) è un mwcqgene oncosoppressore che codifica per una mwcgproteina denominata mwcwproteina di suscettibilità al mwdacancro della mammella di tipo 1 (mwdqBreast Cancer Type 1 susceptibility protein), che interviene nel controllo del mwdgciclo cellulare. Quest'ultimo è un meccanismo piuttosto complesso, che richiede diversi sistemi di controllo in diversi punti. Se BRCA1, o la proteina di mwdwBRCA2, sono oggetto di mutazioni, viene perso il controllo del ciclo cellulare. La cellula, quindi, potrà dare origine a cellule figlie con mweamutazioni del mweqDNA: questo significa suscettibilità alla formazione di mwegneoplasie.

BRCA1 e BRCA2 intervengono nella regolazione di G2, cioè controllano il ciclo cellulare prima della mwfamitosi.

Mutazioni di BRCA sono frequenti nel mwfgcarcinoma mammario.

Il mwgaSistema Sanitario Nazionale italiano permette di effettuare gratuitamente un test genetico del BRCA1 e BRCA2 mediante prelievo di sangue, al fine di verificare la predisposizione familiare e genetica al cancro.cite-ref-1[1]

Il BRCA BCY, uno studio retrospettivo multicentrico condotto tra il 2000 e il 2020 in 109 centri ospedalieri di 33 Paesi e su 3294 donne under 40 con una diagnosi di tumore al seno invasivo e portatrici di una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, ha scoperto l'influenza di alcune varianti di questo genere sulla sopravvivenza delle pazienti. Si è visto ad esempio che le mutazioni che accorciano le proteine espresse dai due geni le rendono anche instabili e peggiorano la sopravvivenza delle persone coinvolte.cite-ref-2[2]cite-ref-3[3]

• Note

• Voci correlate

• Altri progetti

• Collegamenti esterni

cite-note-11. ↑ mwlqmwlgmwlwTumori, più di 1.000 nuovi casi ogni giorno ma il test genetico può salvare la vita: cos'è, su mwmailgiorno.it.

cite-note-22. ↑ mwnaR. Bernstein Molho, E. Blondeaux e V. Delucchi, mwnqmwng330P Association of type of chemotherapy with survival outcomes in young BRCA1/2 carriers with HER2-negative early breast cancer: A secondary analysis of the BRCA BCY collaboration, in mwnwAnnals of Oncology, vol.mwoa 36, 2025-09, pp.mwoq S340–S341, mwogDOI:mwow10.1016/j.annonc.2025.08.759. mwpaURL consultato il 9 gennaio 2026.

cite-note-33. ↑ mwqamwqqmwqgTumore al seno. Scoperte mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 più “cattive”, su mwqwQuotidiano Sanità, 9 gennaio 2026. mwraURL consultato il 9 gennaio 2026.

• mwsaBRCA2

• mwsgRiparazione del DNA

• mwtaNeoplasia

Altri progetti

• Wikimedia Commons

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su BRCA1

• mwuq(EN) mwugMeSH mwuwBRCA1 Protein

• mwvq(EN) mwvgEntrez mwvwGene 672

• mwwq(EN) BRCA1 GeneCard, su genecards.org.

• mwww(EN) Cancer.gov.

• mwxq(EN) UCSC Genome Browser View, su genome.ucsc.edu.